|
Вы – дежурный врач
|
|
| Carissima | Дата: Суббота, 08.03.2008, 17:29 | Сообщение # 361 |
|
Терапевт
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 88
| Quote (fanta-mania) Конечно, это ужасно, почему не все люди не делают анализы во время бер-ти?
Я с первым тоже ничего не делала, кроме УЗ, а с младшим всё, даже муж сдавал на ТАЙ-ЗЕКС, а я ещё и околоплодные воды, потому что по плодному белку у меня вышел риск ДАУНА на 1/368
Прочитала. Сразу буря эмоций накатила. Одна из основных проблем, на мой взгляд, это вопиющая безграмотность будущих родителей и неудовлетворительная организация работы медико-генетических консультаций в стране.
Недавно был случай. Мама 42 г. Сын от 4-ой беременности. Ds. МПС - II типа (Hunter syndrome т.е. сцепленный с полом - болеют только мальчики). От предыдущих беременностей: 1-ый мальчик МПС II - умер в возрасте 9-ти лет; 2-ой мальчик МПС II - умер в возрасте 7-ми лет; 3-я - девочка (замершая беременность, мед. аборт); 4-ый мальчик - наш больной. Планирует еще детей, интересуется степенью риска 
Quote (fanta-mania) Болезнь Парро-Мари? |
| |
| |
| fanta-mania | Дата: Суббота, 08.03.2008, 17:45 | Сообщение # 362 |
Невролог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 230
| это болезнь или синдром?
Не беспокойтесь насчет того, что думают про вас другие. Они слишком заняты, беспокоясь насчет того, что думаете про них вы. ( Совет Эдельстайна )
|
| |
| |
| Carissima | Дата: Суббота, 08.03.2008, 17:49 | Сообщение # 363 |
|
Терапевт
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 88
| Quote (fanta-mania) это болезнь или синдром?
Вероятная причина известна - мутация гена. Ген картирован в локусе *** - значит болезнь, но в генетике это зачастую одно и тоже. Искать синдром 
|
| |
| |
| fanta-mania | Дата: Суббота, 08.03.2008, 17:51 | Сообщение # 364 |
|
Невролог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 230
| расеела-сильвера?
тоже не подходит, интеллект сохранён
Не беспокойтесь насчет того, что думают про вас другие. Они слишком заняты, беспокоясь насчет того, что думаете про них вы. ( Совет Эдельстайна )
Сообщение отредактировал fanta-mania - Суббота, 08.03.2008, 17:54 |
| |
| |
| Carissima | Дата: Суббота, 08.03.2008, 17:53 | Сообщение # 365 |
|
Терапевт
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 88
| Quote (fanta-mania) расеела-сильвера?
Нет.
Сообщение отредактировал Carissima - Воскресенье, 09.03.2008, 10:37 |
| |
| |
| fanta-mania | Дата: Суббота, 08.03.2008, 17:55 | Сообщение # 366 |
|
Невролог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 230
| это просто угадывание какое-то?
Не беспокойтесь насчет того, что думают про вас другие. Они слишком заняты, беспокоясь насчет того, что думаете про них вы. ( Совет Эдельстайна )
|
| |
| |
| Ladart | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:06 | Сообщение # 367 |
Аллерголог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 254
Карма: 11
Статус: Offline
| синдром Дубовица?
Спите спокойно, люди, он бдит :) ...
|
| |
| |
| Carissima | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:07 | Сообщение # 368 |
|
Терапевт
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 88
| Хорошо, давайте прекращать эту угадалку. Синдром Секкеля (Seckel syndrome): карликовость с "птицеголовостью". Фенотип типичнейший.
|
| |
| |
| fanta-mania | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:11 | Сообщение # 369 |
|
Невролог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 230
| может всё написать, что нашла?
Синдром БлумаДобавлено (08.03.2008, 18:11)
---------------------------------------------
Хорош ответ 
у МЕНЯ, ДАЖЕ В КНИГЕ "Клинических синдромов" нет та  кого
Не беспокойтесь насчет того, что думают про вас другие. Они слишком заняты, беспокоясь насчет того, что думаете про них вы. ( Совет Эдельстайна )
|
| |
| |
| Ladart | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:16 | Сообщение # 370 |
|
Аллерголог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 254
Карма: 11
Статус: Offline
| Даа, мы бы долго гадали
Carissima, всё-таки в какой сложной области ты работаешь 
Спите спокойно, люди, он бдит :) ...
|
| |
| |
| Carissima | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:24 | Сообщение # 371 |
|
Терапевт
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 88
| Quote (Ladart) Carissima, всё-таки в какой сложной области ты работаешь
Это из области - лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать (вербальное описание фенотипа я имею ввиду). Такое один раз увидишь, ни с чем не спутаешь. Это называется - Дз. от порога.
Сообщение отредактировал Carissima - Суббота, 08.03.2008, 18:25 |
| |
| |
| fanta-mania | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:33 | Сообщение # 372 |
|
Невролог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 230
| можно я картинку пошлю ? но это будет легко очень...
а легко, значит не интересно
Не беспокойтесь насчет того, что думают про вас другие. Они слишком заняты, беспокоясь насчет того, что думаете про них вы. ( Совет Эдельстайна )
|
| |
| |
| Carissima | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:41 | Сообщение # 373 |
|
Терапевт
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 88
| Присылайте, интересно будет посмотреть.
Quote (fanta-mania) но это будет легко очень... |
| |
| |
| fanta-mania | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:43 | Сообщение # 374 |
|
Невролог
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 230
| вообще-то не получается... , картинка не того формата
Не беспокойтесь насчет того, что думают про вас другие. Они слишком заняты, беспокоясь насчет того, что думаете про них вы. ( Совет Эдельстайна )
|
| |
| |
| Carissima | Дата: Суббота, 08.03.2008, 18:47 | Сообщение # 375 |
|
Терапевт
Награды: 0
Группа: Персонал больницы
Сообщений: 88
| Quote (fanta-mania) вообще-то не получается... , картинка не того формата
Попробуйте почитать раздел форума Администрация->Размещение картинок на форуме.
Если не получится, попросите помощи у eugenep-а (Евгения) - он поможет
|
| |
| |
